VHL (gena) - deleții-duplicații, von Hippel Lindau
Generalități
Analiza identifică, prin tehnica MLPA, deleții și duplicații la nivelul genei VHL, implicată în sindromul Von Hippel-Lindau.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune de sindrom Von Hippel-Lindau (hemangioblastoame, carcinom renal cu celule clare, feocromocitom) la care secvențierea nu a evidențiat mutații punctiforme.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1663
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.