TNFRSF1A (gena) - Sindrom TRAPS, mutații frecvente
Generalități
Analiza depistează mutații ale genei TNFRSF1A, asociate sindromului TRAPS (TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome), o boală autoinflamatorie ereditară rară. Determinarea se face prin secvențiere Sanger a genei.
Indicații clinice
Recomandată în cazul episoadelor recurente de febră și inflamație sistemică cu suspiciune clinică de sindrom TRAPS, pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1620
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.