Surditate ereditară, conexina 26&30, gene GJB2&GJB6
Generalități
Analiza vizează genele GJB2 și GJB6, care codifică proteinele conexina 26 și conexina 30, implicate în surditatea ereditară nonsindromică.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu surditate ereditară pentru identificarea cauzei genetice.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1592
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.