SMN1 & SMN2 (gene) - del-dup, Atrofie musculară spinală
Generalități
Analiza prin tehnica MLPA identifică deleții și duplicații la nivelul genelor SMN1 și SMN2, utilizată pentru diagnosticul molecular al atrofiei musculare spinale, o boală neuromusculară genetică ce afectează neuronii motori.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu manifestări clinice sugestive pentru atrofie musculară spinală (hipotonie, slăbiciune musculară progresivă), pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1572
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.