SMN1 (gena) - secvențiere, Atrofie musculară spinală
Generalități
Analiza prin secvențiere Sanger a genei SMN1, utilizată pentru diagnosticul molecular al atrofiei musculare spinale, complementară testării pentru deleții/duplicații.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune de atrofie musculară spinală și rezultat negativ la testarea pentru deleție/duplicație, pentru identificarea mutațiilor punctiforme ale genei SMN1.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1573
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.