SLC3A1, SLC7A9 (gene), Cistinurie - secvențiere
Generalități
Testare genetică prin secvențiere a genelor SLC3A1 și SLC7A9, implicate în cistinurie, o afecțiune ereditară a transportului tubular renal al aminoacizilor dibazici, care predispune la formarea de calculi de cistină.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului genetic de cistinurie la pacienți cu litiază renală recurentă de cistină.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing. Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare). Transport (temp. °C): 2 - 8. Cantitate minimă: 6 ml. Timp execuție: 40 - 60 de zile.
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1571
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.