Sindromul Charcot-Marie-Tooth/Neuropatie ereditară sensibilă la presiune - deleții/duplicații, gena PMP22
Generalități
Analiza prin tehnici de deleție/duplicație identifică anomalii la nivelul genei PMP22, utilizată pentru diagnosticul molecular al bolii Charcot-Marie-Tooth tip 1A și al neuropatiei ereditare sensibile la presiune (HNPP).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu neuropatie periferică ereditară sau episoade recurente de compresie nervoasă, sugestive pentru HNPP sau Charcot-Marie-Tooth tip 1A.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1568
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.