Sindrom X fragil - studiu complet

Sindromul X fragil este determinat de expansiunea secvenței trinucleotidice CGG a genei FMR1, de pe cromozomul X; mutațiile complete (peste 200 de repetiții) determină metilarea și oprirea expresiei genei. Este una dintre cele mai frecvente forme genetice de retard mental, cu manifestări precum retard mental, întârzieri de dezvoltare motorie și a vorbirii, macroorhidie, trăsături faciale caracteristice și tulburări de comportament (hiperactivitate, autism).

Se recomandă la copii cu fenotip X fragil, întârziere în dezvoltare, retard mental sau autism, precum și pentru depistarea stării de purtător la femeile cu istoric familial de X fragil sau retard mental de cauză necunoscută.

Metoda: Capillary electrophoresis fragment length analysis
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 20 - 40 de zile