Sindrom X fragil - screening + nivel mediu de expansiune, gena FRM1
Generalități
Analiza prin electroforeză capilară determină numărul de repetiții CGG la nivelul genei FMR1, fiind utilă atât ca test de screening, cât și pentru stabilirea nivelului mediu de expansiune a repetițiilor.
Indicații clinice
Se recomandă ca test de screening inițial pentru sindromul X fragil, cu estimarea nivelului mediu de expansiune a repetițiilor CGG.
Metode și materiale folosite
Metoda: Capillary electrophoresis fragment length analysis
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 7 zile la 2-8°C
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 30 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 7 zile la 2-8°C
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 30 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1564
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.