Sindrom VEXAS - mutații ale genei UBA1
Generalități
Analiza prin secvențierea genei UBA1, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului VEXAS, o afecțiune autoinflamatorie dobândită la vârsta adultă, asociată cu mutații somatice ale genei UBA1.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu manifestări autoinflamatorii/autoimune de cauză neclară, sugestive pentru sindromul VEXAS.
Metode și materiale folosite
Metoda: Secvențiere
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 zile lucrătoare
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1562
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.