Sindrom Silver -Russell, cromozom 7 și 11 (MS-MLPA)
Generalități
Studiul de metilare prin tehnica MS-MLPA la nivelul cromozomilor 7 și 11, utilizat pentru diagnosticul molecular al sindromului Silver-Russell, o afecțiune genetică asociată cu retard de creștere intrauterin și postnatal.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu suspiciune clinică de sindrom Silver-Russell (retard de creștere, asimetrie corporală, trăsături faciale caracteristice), pentru confirmarea diagnosticului molecular.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1557
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.