Sindrom Noonan tip 6, secvențiere NRAS gena
Generalități
Analiza prin secvențierea genei NRAS, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului Noonan tip 6, o afecțiune genetică din spectrul RASopatiilor.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu trăsături clinice sugestive pentru sindrom Noonan, pentru identificarea mutațiilor la nivelul genei NRAS.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1554
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.