Sindrom KBG, secvențiere gena ANKRD11
Generalități
Analiza prin secvențierea genei ANKRD11, utilizată pentru diagnosticul molecular al sindromului KBG, o afecțiune genetică rară caracterizată prin trăsături faciale distinctive, macrodonție și dizabilitate intelectuală.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu trăsături clinice sugestive pentru sindromul KBG, pentru identificarea mutațiilor la nivelul genei ANKRD11.
Metode și materiale folosite
Metoda: Secvențiere
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1550
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.