Scleroza laterala amiotrofica familiala (gena SOD1)
Generalități
Gena SOD1 codează o enzimă (superoxid dismutaza) care neutralizează radicalii liberi; peste 200 de mutații ale acestei gene au fost identificate în scleroza laterală amiotrofică (SLA) familială, o boală progresivă și fatală a neuronului motor, cunoscută și ca boala Charcot sau boala Lou Gehrig.
Indicații clinice
Recomandată la pacienți cu SLA și istoric familial pozitiv, pentru confirmarea formei genetice a bolii și consiliere genetică a rudelor.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: maxim 30 - 40 zile lucrătoare
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: maxim 30 - 40 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1510
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.