Porfiria variegata (gena PPOX)
Generalități
Testul secvențiază gena PPOX (protoporfirinogen oxidaza), a cărei mutație determină porfiria variegata, o formă de porfirie hepatică cu manifestări cutanate și neuroviscerale.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu simptome sugestive de porfirie (fotosensibilitate cutanată, crize abdominale/neurologice) și rezultate biochimice sugestive, pentru confirmare genetică.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1439
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.