PKHD1 (gena) - rinichi polichistic (boala autozomal recesivă)
Generalități
Testul secvențiază gena PKHD1, responsabilă de boala polichistică renală autozomal recesivă, formă severă ce debutează frecvent perinatal sau în copilărie.
Indicații clinice
Se recomandă la nou-născuți/copii cu suspiciune de rinichi polichistic autozomal recesiv sau în context de diagnostic prenatal/testare familială.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1428
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.