Paraplegie spastică tipul 56 - secvențierea genei CYP2U1
Generalități
Testul genetic identifică mutații în gena CYP2U1, responsabilă de paraplegia spastică ereditară de tip 56, o afecțiune neurologică rară caracterizată prin spasticitate progresivă a membrelor inferioare.
Indicații clinice
Se recomandă pacienților cu semne clinice de paraplegie spastică ereditară (spasticitate, slăbiciune la nivelul membrelor inferioare) cu debut precoce, pentru confirmarea diagnosticului genetic, sau pentru testare familială la rudele unui caz index.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1403
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.