Panel MODY gene - deleții-duplicații
Generalități
Testul identifică prin tehnica MLPA deleții și duplicații la nivelul a 10 gene implicate în diabetul MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, PDX1, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS), complementar secvențierii.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune clinică de diabet MODY la care secvențierea genelor implicate nu a evidențiat mutații punctiforme, pentru excluderea rearanjamentelor mari.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - 2 tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp execuție: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - 2 tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp execuție: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1396
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.