OftalmoRef retinopatii - 296 gene + ADNmt
Generalități
OftalmoRef retinopatii este un panel NGS extins ce analizează 296 de gene nucleare și ADN-ul mitocondrial asociate cu retinopatiile ereditare (distrofii retiniene, degenerescențe maculare ereditare etc.). Testul permite identificarea mutațiilor cauzatoare la pacienții cu afecțiuni oftalmologice ereditare.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune de distrofie retiniană ereditară (retinită pigmentară, boală Stargardt, amauroză congenitală Leber etc.) pentru stabilirea diagnosticului genetic și consiliere familială.
Metode și materiale folosite
Metoda: Massive sequencing data analysis (NGS)
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp execuție: Rezultat în maxim 40 - 50 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp execuție: Rezultat în maxim 40 - 50 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1367
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.