Neurodegenerescență asociată cu pantotenat kinaza, gena PANK2 - deleții și duplicații -
Generalități
Analiză prin tehnica MLPA pentru detectarea delețiilor și duplicațiilor genei PANK2, implicată în neurodegenerescența asociată pantotenat-kinazei (PKAN), o formă de neurodegenerare cu acumulare de fier la nivel cerebral.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu tablou clinic sugestiv pentru PKAN (distonie, rigiditate, semne extrapiramidale, acumulare de fier la RMN cerebral), în special când secvențierea nu a evidențiat o mutație punctiformă.
Metode și materiale folosite
Metoda: Multiplex ligation dependent probe amplification
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 zile lucrătoare
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1342
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.