Neoplazie endocrină multiplă tip 1, deleții-duplicații gena MEN1
Generalități
Analiză prin tehnica MLPA pentru detectarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei MEN1, completând secvențierea în diagnosticul genetic al neoplaziei endocrine multiple de tip 1.
Indicații clinice
Se recomandă atunci când secvențierea genei MEN1 nu a evidențiat o mutație patogenă, dar suspiciunea clinică de NEM1 rămâne ridicată, pentru identificarea rearanjamentelor mari (deleții/duplicații).
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1336
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.