Miotonie congenitală tipul Becker, secvențierea genei CLCN1
Generalități
Test genetic de secvențiere a genei CLCN1 pentru diagnosticul miotoniei congenitale tip Becker, o formă recesivă a bolii.
Indicații clinice
Recomandat la pacienți cu suspiciune clinică de miotonie congenitală tip Becker, pentru confirmare diagnostică genetică.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 50 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 50 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1306
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.