Miotonie congenitală (boala Thomsen), deleții-duplicații gena CLCN1
Generalități
Test genetic prin metoda MLPA pentru detectarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei CLCN1, asociate cu miotonia congenitală (boala Thomsen), o afecțiune neuromusculară ereditară.
Indicații clinice
Recomandat la pacienți cu suspiciune clinică de miotonie congenitală sau la rude ale unui caz confirmat, pentru diagnostic genetic. Necesită completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 50 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 50 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1304
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.