LDLR (gena) - secvențiere, Hipercolesterolemie familială
Generalități
Testul secvențiază gena LDLR pentru identificarea mutațiilor punctiforme cauzatoare de hipercolesterolemie familială.
Indicații clinice
Testul completează analiza de deleții-duplicații pentru diagnosticul genetic complet al hipercolesterolemiei familiale.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 40-60 de zile
Observație: program recoltare luni și marți până la ora 11:00; necesar formular de consimțământ.
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 40-60 de zile
Observație: program recoltare luni și marți până la ora 11:00; necesar formular de consimțământ.
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1243
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.