L1CAM (gena) - secvențiere, Sindrom Masa
Generalități
Testul secvențiază gena L1CAM, ale cărei mutații sunt asociate și cu sindromul MASA (retard mintal, afazie, degete în adducție, mers spastic), o formă a spectrului de afecțiuni L1CAM.
Indicații clinice
Testul se recomandă la suspiciunea clinică de sindrom MASA.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40-60 de zile
Observație: program recoltare luni și marți până la ora 11:00; necesare formulare de consimțământ în engleză și română.
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40-60 de zile
Observație: program recoltare luni și marți până la ora 11:00; necesare formulare de consimțământ în engleză și română.
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1238
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.