L1CAM (gena) - secvențiere, hidrocefalie X-linkată
Generalități
Testul secvențiază gena L1CAM pentru identificarea mutațiilor punctiforme asociate hidrocefaliei X-linkate.
Indicații clinice
Testul completează analiza de deleții-duplicații pentru diagnosticul genetic al hidrocefaliei X-linkate.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 de zile
Observație: necesar formular de consimțământ; program recoltare luni și marți până la ora 11:00
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 de zile
Observație: necesar formular de consimțământ; program recoltare luni și marți până la ora 11:00
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1237
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.