L1CAM (gena) - deleții-duplicații, hidrocefalie X-linkată
Generalități
Testul identifică deleții și duplicații ale genei L1CAM, asociate hidrocefaliei X-linkate, o malformație congenitală a sistemului nervos central cu transmitere X-linkată.
Indicații clinice
Testul se recomandă pentru confirmarea diagnosticului genetic la pacienți/familii cu suspiciune de hidrocefalie X-linkată.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Observație: necesar formular de consimțământ și fișă de însoțire a probei (engleză+română); program recoltare luni și marți până la ora 11:00
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Observație: necesar formular de consimțământ și fișă de însoțire a probei (engleză+română); program recoltare luni și marți până la ora 11:00
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1236
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.