Hipogonadism hipogonadotrop congenital cu sau fără anosmie - 39 gene
Generalități
Hipogonadismul hipogonadotrop congenital, cu sau fără anosmie (sindrom Kallmann), este o afecțiune genetică heterogenă. Testul analizează prin secvențiere NGS un panel de 39 de gene asociate (printre care ANOS1, CHD7, FGFR1, GNRHR, KISS1R, PROKR2, TAC3, TACR3 etc.).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu hipogonadism hipogonadotrop, cu sau fără pierderea mirosului, pentru identificarea cauzei genetice.
Metode și materiale folosite
Metoda: Massive sequencing data analysis (NGS)
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: maxim 40 - 50 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: maxim 40 - 50 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 686
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.