Hipoglicemia copilăriei cu hipersensibilitate la leucină - secvențierea genei ABCC8

Generalități

Hipoglicemia copilăriei cu hipersensibilitate la leucină este o formă de hiperinsulinism congenital cauzată de mutații ale genei ABCC8. Testul constă în secvențierea genei.

Indicații clinice

Se recomandă la copii cu episoade de hipoglicemie declanșate de aportul de proteine/leucină, pentru confirmarea diagnosticului genetic.

Metode și materiale folosite

Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 de zile

Preț analiză

3.489 lei

Solicită programare

Detalii analiză

Cod analiză EXT 685

Vrei să faci această analiză?

Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.

Solicită programare