Hipofosfatazie, secvențiere gena ALPL
Generalități
Hipofosfatazia este o afecțiune genetică a metabolismului osos cauzată de mutații ale genei ALPL. Testul constă în secvențierea genei pentru identificarea mutațiilor cauzatoare.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu semne clinice sau biochimice de hipofosfatazie (fosfatază alcalină scăzută), pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 30 - 40 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Durata analizei este între 30 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 684
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.