Hiperinsulinismul familial cu hipoglicemie tipul1 - secvențierea genei ABCC8
Generalități
Hiperinsulinismul familial cu hipoglicemie tip 1 este cauzat de mutații ale genei ABCC8. Testul constă în secvențierea genei pentru identificarea mutațiilor cauzatoare.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului genetic la pacienți cu hiperinsulinism congenital și hipoglicemie.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 679
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.