Hiperinsulinismul familial cu hipoglicemie tipul1 - genei ABCC8 deleții-duplicații (MLPA)
Generalități
Hiperinsulinismul familial cu hipoglicemie tip 1 este cauzat de mutații ale genei ABCC8. Testul identifică prin metoda MLPA eventuale deleții sau duplicații la nivelul acestei gene.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu hiperinsulinism congenital, în special atunci când secvențierea genei ABCC8 nu identifică mutații punctiforme.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 30 - 35 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 30 - 35 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 678
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.