Hipercolesterolemie familiară, tip 2, secvențiere - gena APOB

Gena APOB codifică apolipoproteina B, componentă principală a lipoproteinelor implicate în transportul colesterolului; apolipoproteina B100, sintetizată hepatic, permite legarea lipoproteinelor de receptorii celulari specifici. Mutațiile genei APOB pot cauza hipercolesterolemie familială tip 2 sau hipobetalipoproteinemie, prin afectarea legării lipoproteinelor de receptori și acumularea tisulară de colesterol.

Se recomandă pentru evaluarea riscului de boală coronariană și pentru identificarea cauzei genetice în cazul hipercolesterolemiei moștenite.

Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 4 ml
Timp executie: 30 - 60 de zile lucrătoare