Hemofilia A - deleții/duplicații ale genei F8
Generalități
Hemofilia A este o afecțiune genetică de coagulare cauzată de deficitul factorului VIII, determinată de mutații ale genei F8. Testul identifică prin metoda MLPA eventuale deleții sau duplicații la nivelul genei F8.
Indicații clinice
Se recomandă pentru diagnosticul genetic al hemofiliei A, în special când secvențierea genei F8 nu identifică mutații punctiforme.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în maxim 35 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: Rezultat în maxim 35 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 659
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.