GLA (gena) - secvențiere (Boala Fabry)

Boala Fabry este o afecțiune genetică X-linkată caracterizată prin deficit de α-galactozidază A, ce determină acumularea de glicosfingolipide în lizozomi și afectarea celulelor endoteliale, neuronilor, cardiomiocitelor și celulelor renale. În forma clasică, debutul clinic are loc în copilărie cu acroparestezii și leziuni vasculare benigne, iar manifestările severe de organ apar la vârsta adultă; femeile heterozigote au manifestări clinice variabile.

Se recomandă în prezența manifestărilor renale (proteinurie, disfuncții tubulare, insuficiență renală cronică), cardiace (cardiomiopatie hipertrofică, infarct miocardic, insuficiență cardiacă), neurologice (acroparestezii, accidente vasculare cerebrale ischemice) sau gastrointestinale (crize dureroase abdominale, diaree, greață, vărsături).

Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile