GLA (gena) - deleții/duplicații (MLPA), Boala Fabry
Generalități
Testare genetică prin tehnica MLPA pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei GLA, genă asociată bolii Fabry.
Indicații clinice
Recomandată în evaluarea genetică a pacienților cu suspiciune de boală Fabry, mai ales când secvențierea genei GLA nu a identificat o mutație patogenă.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Transport (temp. °C): 2-8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 641
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.