Galactozemia - genele GALE, GALK1, GALT
Generalități
Testare genetică prin secvențiere de nouă generație (NGS) a genelor GALE, GALK1 și GALT, implicate în galactozemie, folosită pentru diagnosticul molecular al acestei boli metabolice ereditare.
Metode și materiale folosite
Metoda: Next Generation Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 618
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.