FH (gena) - deleții-duplicații, leiomiomatoză
Generalități
Analiză de tip MLPA pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei FH, asociate leiomiomatozei ereditare.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu tablou clinic sugestiv de leiomiomatoză ereditară (uterină și/sau cutanată), în special dacă secvențierea genei FH nu a identificat o mutație cauzală.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 583
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.