FGFR3 (gena) - secvențiere, Hipocondroplazie
Generalități
Testare genetică prin secvențiere Sanger a genei FGFR3, pentru identificarea mutațiilor asociate hipocondroplaziei.
Indicații clinice
Recomandată pentru confirmarea diagnosticului de hipocondroplazie la pacienți cu talie mică și trăsături scheletice sugestive.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi)
Transport (temp. °C): 2-8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi)
Transport (temp. °C): 2-8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 582
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.