FGFR3 (gena) - secvențiere, Acondroplazie
Generalități
Testare genetică prin secvențiere Sanger a genei FGFR3, pentru identificarea mutațiilor asociate acondroplaziei, cea mai frecventă formă de nanism dizarmonic.
Indicații clinice
Recomandată pentru confirmarea diagnosticului de acondroplazie la pacienți cu semne clinice și radiologice sugestive.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi)
Transport (temp. °C): 2-8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi)
Transport (temp. °C): 2-8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 581
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.