Epilepsie mioclonică cu fibre roșii rugoase (MERFF)
Generalități
Analiză genetică prin secvențiere Sanger pentru sindromul MERRF (epilepsia mioclonică cu fibre roșii rugoase), o boală mitocondrială.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu epilepsie mioclonică asociată cu miopatie mitocondrială (fibre roșii rugoase la biopsia musculară), ataxie și alte semne de afectare mitocondrială multisistemică.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing; Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare); Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 6 ml; Timp executie: Durata analizei este între 4 - 6 săptămâni
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 552
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.