Distrofie musculară facioscapulohumerală tipul 2 (FSHD2) - hipometilarea regiunii D4Z4 (cromozom 4)

Test genetic prin metoda Southern Blot care analizează regiunea D4Z4 de pe cromozomul 4 (gena DUX4), regiune implicată în distrofia musculară facio-scapulo-humerală. Pagina site-ului descrie testul ca vizând deleția regiunii D4Z4, fără a preciza explicit dacă include și analiza statusului de metilare (relevantă pentru forma FSHD2).

Se recomandă la pacienți cu slăbiciune musculară progresivă cu debut facial, scapular și humeral, sugestivă pentru distrofie musculară facio-scapulo-humerală, în vederea confirmării genetice.

Metoda: Southern Blot; Material uzual: sânge integral EDTA (7 tuburi primare); Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 20 ml; Timp executie: Rezultat disponibil între 90 - 120 de zile
Timp executie: 10 zile lucrătoare