Distrofie musculară a centurilor tip 2A - del/dup - gena CAPN3
Generalități
Analiză genetică prin tehnica MLPA, care identifică deleții și duplicații la nivelul genei CAPN3, asociate distrofiei musculare a centurilor tip 2A (formă autozomal recesivă).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu tablou clinic sugestiv pentru distrofie musculară a centurilor tip 2A, mai ales atunci când secvențierea genei nu a evidențiat o mutație punctiformă cauzatoare.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA; Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare); Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 6 ml; Timp executie: Rezultat disponibil între 40 - 50 de zile
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 531
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.