CREBBP (gena) - deleții-duplicații, sindrom Rubinstein-Taybi
Generalități
Sindromul Rubinstein-Taybi este o afecțiune genetică rară caracterizată prin dizabilitate intelectuală, trăsături faciale distinctive și police/haluce late, cauzată de mutații ale genei CREBBP. Analiza identifică deleții și duplicații ale genei prin tehnica MLPA.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular la pacienți cu tablou clinic sugestiv de sindrom Rubinstein-Taybi.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 465
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.