COL3A1&TNXB (gene) - Sindrom Ehlers-Danlos
Generalități
Analiza identifică deleții și duplicații la nivelul genelor COL3A1 și TNXB, asociate cu forme ale sindromului Ehlers-Danlos, un grup de afecțiuni ereditare ale țesutului conjunctiv cu hiperlaxitate articulară și fragilitate cutanată/vasculară.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular la pacienți cu manifestări clinice sugestive de sindrom Ehlers-Danlos asociat genelor COL3A1/TNXB.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 452
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.