COL1A2 (gena) - Sindrom Ehlers-Danlos, autozomal dominant, tip VII
Generalități
Analiza constă în secvențierea genei COL1A2, ale cărei mutații pot cauza sindromul Ehlers-Danlos autozomal dominant tip VII, o formă de dizarmonie a țesutului conjunctiv cu hiperlaxitate articulară și fragilitate cutanată.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular la pacienți cu manifestări clinice sugestive de sindrom Ehlers-Danlos tip VII (hiperlaxitate articulară severă, luxații congenitale de șold).
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 449
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.