COL1A1, COL1A2 (gene) - secvențiere, Osteogeneza imperfecta
Generalități
Analiza constă în secvențierea combinată a genelor COL1A1 și COL1A2, ambele implicate în sinteza colagenului de tip I și în etiologia osteogenezei imperfecte, permițând identificarea mutațiilor cauzatoare la nivelul oricăreia dintre cele două gene.
Indicații clinice
Se recomandă pentru diagnosticul molecular complet al osteogenezei imperfecte, atunci când se dorește testarea ambelor gene implicate.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 448
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.