Boala Schindler - secvențierea genei NAGA (Alpha-N-acetylgalactosaminidase)
Generalități
Secvențierea genei NAGA pentru diagnosticul molecular al bolii Schindler, o boală de stocare lizozomală cauzată de deficitul de alfa-N-acetilgalactosaminidază.
Indicații clinice
Indicată la pacienți cu regres neurologic, crize convulsive sau semne neurodegenerative sugestive pentru deficit de NAGA.
Metode și materiale folosite
Metoda: Secvențiere
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: 35 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: 35 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 367
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.