Boala Pompe (boala de stocare a glicogenului tip II), gena GAA
Generalități
Test NGS pentru secvențierea genei GAA, responsabilă de boala Pompe (glicogenoză tip II), o afecțiune de stocare lizozomală cu deficit de alfa-glucozidază acidă.
Indicații clinice
Indicat la pacienți cu hipotonie și cardiomiopatie (forma infantilă) sau slăbiciune musculară progresivă/insuficiență respiratorie (forma cu debut tardiv), sugestive pentru boala Pompe.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 30 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 30 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 365
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.