Boala Menkes - deleții/duplicații, gena ATP7A
Generalități
Analiză genetică (deleții/duplicații) a genei ATP7A, implicată în boala Menkes, o afecțiune ereditară X-linkată a metabolismului cuprului.
Indicații clinice
Recomandată la sugari cu semne clinice sugestive de boală Menkes (regres neurologic, hipotonie, păr friabil) sau pentru identificarea statusului de purtătoare la femeile din familii afectate.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: maxim 35 - 40 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: maxim 35 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 362
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.